Maj jest miesiącem świadomości mukowiscydozy. Mukowiscydoza (CF) jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie kodującym kanał CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Białko to jest odpowiedzialne za zmiany w transporcie jonów przez błony komórkowe.
Zgodnie z domowymi referencjami Genetics 1Gen CFTR dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego przezbłonowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy:
Białko to funkcjonuje jako kanał w poprzek błony komórek wytwarzających śluz, pot, ślinę, łzy i enzymy trawienne. Kanał transportuje ujemnie naładowane cząsteczki zwane jonami chlorkowymi do i z komórek. Transport jonów chlorkowych pomaga kontrolować ruch wody w tkankach, co jest niezbędne do produkcji cienkiego, swobodnie płynącego śluzu. Śluz jest śliską substancją, która smaruje i chroni wyściółkę dróg oddechowych, układu pokarmowego, układu rozrodczego oraz innych narządów i tkanek.
Białko CFTR reguluje również funkcjonowanie innych kanałów, takich jak te, które transportują dodatnio naładowane cząsteczki zwane jonami sodu przez błony komórkowe. Kanały te są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania narządów, takich jak płuca i trzustka.
Wpływa to na funkcjonowanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, wytwarzając gęstsze, trudne do usunięcia substancje (śluz, pot lub enzymy trzustkowe).
Z tego powodu mukowiscydoza wpływa na układ trawienny i oddechowy oraz gruczoły potowe.
Jednak choroba najbardziej wpływa na układ oddechowy. Płuca wytwarzają gęsty śluz, który może zostać uwięziony w drogach oddechowych. U pacjentów z mukowiscydozą mogą rozwinąć się przewlekłe bakteryjne infekcje płuc i stany zapalne, które mogą ostatecznie spowodować schyłkową chorobę płuc.
Inne objawy to kaszel z wydzieliną, nawracające zapalenie płuc i przewlekłe zapalenie oskrzeli.
Kobiety z mukowiscydozą mają większe trudności z zajściem w ciążę, ponieważ gęstszy śluz szyjkowy utrudnia plemnikom przejście. Dla mężczyzn jest to jeszcze trudniejsze. Około 98% mężczyzn jest bezpłodnych, chociaż mają całkowicie normalną sprawność seksualną i potencję.
Wybrałem 3 linki CF, którymi chcę się dziś z wami podzielić.
Dobry komunikat demistyfikujący mukowiscydozę
15 rzeczy, o których powinni wiedzieć chorzy na mukowiscydozę - lista buzzfeed
Życie z mukowiscydozą nie jest łatwe, dlatego bardzo ważne jest, aby mieć wsparcie i rozmawiać o tym. Spójrz na tę listę buzzfeed2 , aby zobaczyć, jak osoby z mukowiscydozą opowiadają o swojej rutynie.
Związek antybakteryjny znajdujący się w paście do zębów3zwany triklosanem, może być częścią przyszłego leczenia mukowiscydozy (CF).
Badanie Triklosan jest adiuwantem aminoglikozydowym do zwalczania biofilmów Pseudomonas aeruginosa 4 pokazują, że kombinacja ta zwiększa zarówno szybkość, jak i stopień zabijania komórek w biofilmach P. aeruginosa, co ma ważne implikacje kliniczne w leczeniu zakażeń biofilmem u pacjentów z mukowiscydozą.
- Gen CFTR - regulator przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy.
- 15 rzeczy, o których powinni wiedzieć chorzy na mukowiscydozę.
- Badanie sugeruje, że triklosan, środek przeciwbakteryjny w paście do zębów, działa dobrze jako kombinacja antybiotyków.
- Triklosan jest adiuwantem aminoglikozydowym do eliminacji Pseudomonas aeruginosa Biofilmy.
Zapisz się do naszego newslettera
Ekskluzywne, wysokiej jakości treści na temat skutecznych efektów wizualnych
komunikacja w nauce.
