嚢胞性線維症啓発月間

5月は「嚢胞性線維症啓発月間」です。嚢胞性線維症（CF）は、常染色体劣性遺伝性疾患です。CFは、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）チャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質は、細胞膜を介したイオン輸送の変動に関与しています。

遺伝子の家の参照によると ¹CFTR遺伝子は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーターと呼ばれるタンパク質を作るための命令を提供します。

粘液、汗、唾液、涙、消化酵素などを作る細胞の膜を横断するチャネルとして機能するタンパク質。このチャネルは、塩化物イオンと呼ばれる負に帯電した粒子を細胞の内外に輸送する。塩化物イオンの輸送は、組織内の水の動きを制御するのに役立ち、薄く自由に流れる粘液の生成に必要である。粘液は滑りやすい物質で、気道、消化器系、生殖器系、その他の器官や組織の内壁を潤滑にし、保護します。

CFTRタンパク質は、ナトリウムイオンと呼ばれる正電荷の粒子を細胞膜を横切って輸送するチャネルなど、他のチャネルの機能も制御しています。これらのチャネルは、肺や膵臓などの臓器が正常に機能するために必要なものです。

これは、外分泌腺の機能に影響を与え、濃厚で除去しにくい物質（粘液、汗、または膵臓酵素）を生成します。
そのため、嚢胞性線維症は消化器系、呼吸器系、汗腺に影響を及ぼします。

しかし、この病気の影響を最も受けるのは呼吸器系です。肺は濃い粘液を産生し、それが気道に滞留することがあります。嚢胞性線維症の患者さんは、慢性の細菌性肺感染症や炎症を起こし、最終的には末期の肺疾患を引き起こす可能性があります。
その他の症状としては、分泌物を伴う咳、再発性肺炎、慢性気管支炎などがあります。

CFの女性は、子宮頸管粘液が厚く精子が通過しにくいため、妊娠することがより困難となります。男性にとっては、さらに難しいことです。男性の約98%は、性的パフォーマンスや効力は全く正常であるにもかかわらず、不妊症である。

今日は、CFのリンク集を3つ選びました。

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