Mayo es el mes de la concienciación sobre la fibrosis quística. La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético autosómico recesivo. La FQ está causada por mutaciones en el gen que codifica el canal regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína es responsable de una variación en el transporte de iones a través de las membranas celulares.
De acuerdo con las referencias del hogar de Genética 1El gen CFTR proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística:
Esta proteína funciona como un canal a través de la membrana de las células que producen moco, sudor, saliva, lágrimas y enzimas digestivas. El canal transporta partículas cargadas negativamente llamadas iones de cloruro dentro y fuera de las células. El transporte de iones de cloruro ayuda a controlar el movimiento del agua en los tejidos, lo que es necesario para la producción de un moco fino y fluido. El moco es una sustancia resbaladiza que lubrica y protege el revestimiento de las vías respiratorias, el sistema digestivo, el sistema reproductor y otros órganos y tejidos.
La proteína CFTR también regula la función de otros canales, como los que transportan partículas con carga positiva llamadas iones de sodio a través de las membranas celulares. Estos canales son necesarios para el funcionamiento normal de órganos como los pulmones y el páncreas.
Esto afecta al funcionamiento de las glándulas exocrinas, produciendo sustancias más espesas y difíciles de eliminar (moco, sudor o enzimas pancreáticas).
Por ello, la fibrosis quística afecta a los sistemas digestivo y respiratorio y a las glándulas sudoríparas.
Sin embargo, el sistema respiratorio es el más afectado por la enfermedad. El pulmón produce una mucosidad espesa que puede quedar atrapada en las vías respiratorias. Los pacientes con fibrosis quística pueden desarrollar infecciones pulmonares bacterianas crónicas e inflamaciones que pueden acabar provocando una enfermedad pulmonar terminal.
Otros síntomas son tos con secreción, neumonía recurrente y bronquitis crónica.
Las mujeres con fibrosis quística tienen más dificultades para quedarse embarazadas porque el moco cervical más espeso dificulta el paso de los espermatozoides. Para los hombres es aún más difícil. Alrededor del 98% de los hombres son estériles, aunque tienen un rendimiento sexual y una potencia absolutamente normales.
He elegido 3 enlaces de CF para compartir con vosotros hoy.
Una buena comunicación que desmitifica la fibrosis quística
15 cosas que las personas que viven con fibrosis quística quieren que sepas - la lista de buzzfeed
Vivir con FQ no es fácil, por lo que es muy importante tener apoyo y hablar de ello. Mira esta lista de Buzzfeed2 para ver a personas con fibrosis quística hablando de su rutina.
Un compuesto antibacteriano que se encuentra en la pasta de dientes3El triclosán podría formar parte de un futuro tratamiento para la fibrosis quística (FQ)
La investigación El triclosán es un coadyuvante de los aminoglucósidos para la erradicación de las biopelículas de Pseudomonas aeruginosa 4 muestran que la combinación aumenta tanto la tasa como el grado de eliminación de las células dentro de las biopelículas de P. aeruginosa, lo que tiene importantes implicaciones clínicas para el tratamiento de las infecciones por biopelículas en pacientes con FQ.
- Gen CFTR regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
- 15 cosas que las personas que viven con fibrosis quística quieren que sepas.
- El triclosán, el antibacteriano de la pasta de dientes, funciona bien como tratamiento antibiótico combinado, según un estudio.
- El triclosán es un adyuvante aminoglucósido para la erradicación de Pseudomonas aeruginosa Biofilms.
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