Май е месецът за повишаване на осведомеността за муковисцидозата. Муковисцидозата (МВ) е автозомно-рецесивно генетично заболяване. МВ се причинява от мутации в гена, кодиращ канала на трансмембранния регулатор на проводимостта при муковисцидоза (CFTR). Този протеин е отговорен за вариациите в преноса на йони през клетъчните мембрани.
Според референциите на Генетиката вкъщи 1, генът CFTR дава инструкции за производството на протеин, наречен трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза:
Този протеин функционира като канал през мембраната на клетките, които произвеждат слуз, пот, слюнка, сълзи и храносмилателни ензими. Каналът пренася отрицателно заредени частици, наречени хлоридни йони, във и извън клетките. Преносът на хлоридни йони помага да се контролира движението на водата в тъканите, което е необходимо за производството на тънка, свободно течаща слуз. Слузта е хлъзгаво вещество, което смазва и предпазва лигавицата на дихателните пътища, храносмилателната система, репродуктивната система и други органи и тъкани.
Протеинът CFTR регулира функцията и на други канали, като например тези, които пренасят положително заредени частици, наречени натриеви йони, през клетъчните мембрани. Тези канали са необходими за нормалното функциониране на органи като белите дробове и панкреаса.
Това се отразява на функционирането на екзокринните жлези, които произвеждат по-гъсти и трудни за отстраняване вещества (слуз, пот или панкреатични ензими).
Поради това муковисцидозата засяга храносмилателната и дихателната система и потните жлези.
Най-силно засегната от болестта обаче е дихателната система. Белите дробове произвеждат гъста слуз, която може да се задържи в дихателните пътища. Пациентите с муковисцидоза могат да развият хронични бактериални белодробни инфекции и възпаления, които в крайна сметка могат да доведат до краен стадий на белодробно заболяване.
Други симптоми са кашлица със секреция, повтаряща се пневмония и хроничен бронхит.
Жените с МВ имат повече трудности при забременяването, тъй като по-гъстата цервикална слуз затруднява преминаването на сперматозоидите. При мъжете това е още по-трудно. Около 98% от мъжете са стерилни, въпреки че имат абсолютно нормална сексуална активност и потентност.
Избрах 3 връзки от CF, които да споделя с вас днес.
Добро съобщение, демистифициращо муковисцидозата
15 неща, които хората, живеещи с муковисцидоза, искат да знаете - the buzzfeed list
Животът с МВ не е лесен, затова е много важно да имате подкрепа и да говорите за това. Вижте този списък на buzzfeed2 , за да видите как хората с муковисцидоза разказват за своята рутина.
Антибактериално съединение, съдържащо се в пастата за зъби3, наречен триклозан, може да бъде част от бъдещо лечение на муковисцидоза (МВ)
Изследването Триклозанът е аминогликозиден адювант за ерадикация на биофилми от Pseudomonas aeruginosa 4 показват, че комбинацията повишава както скоростта, така и степента на убиване на клетките в биофилмите на P. aeruginosa, което има важно клинично значение за лечението на инфекции с биофилми при пациенти с МВ.
- CFTR ген Трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза.
- 15 неща, които хората, живеещи с муковисцидоза, искат да знаете.
- Триклозанът, антибактериалното средство в пастата за зъби, работи добре като комбинирано антибиотично лечение, показва проучване.
- Триклозанът е аминогликозиден адювант за ерадикация на Pseudomonas aeruginosa Биофилми.
Абонирайте се за нашия бюлетин
Ексклузивно висококачествено съдържание за ефективни визуални
комуникация в областта на науката.