Stiv person-syndrom: Symptomer, årsager og behandling

Dag efter dag er vi afhængige af vores muskler for at kunne holde på kaffen, arbejde på vores bærbare computere og spadsere rundt. Men selvom det er ualmindeligt, kan de samme muskler nogle gange svigte os.

Alle disse ansvarsområder er i fare på grund af autoimmunitet og neurologisk sygdom. Læs videre for at lære mere om denne ekstremt sjældne lidelse.

Hvad er Stiff Person Syndrome?

Stiff-person syndrom, også kendt som Moersch-Woltman syndrom, er en sjælden neurologisk lidelse med autoimmune karakteristika, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

På grund af tilstanden bliver kroppen stiv og mere følsom over for lyde, kontakt og følelsesmæssig stress. Ifølge institutionen kan denne øgede følsomhed resultere i muskelspasmer foruden foroverbøjede og anspændte stillinger.

Ifølge Stiff Person Syndrome Research Foundation kan muskelspasmer være så kraftige, at de kan løsne led og måske endda brække knogler.

Kun en eller to personer ud af en million lider af stiff person syndrome, ifølge John Hopkins Medicine. Stiff person syndrome rammer dobbelt så mange kvinder som mænd. Symptomerne kan optræde i alle aldre, men er mest almindelige mellem 30 og 60 år.

Symptomer på og årsager til Stiff Person Syndrome

Symptomer

Det vigtigste aspekt ved dette syndrom er, hvor usædvanligt det er, og hvordan forskellige individer reagerer; det er meget almindeligt, at nogle patienter forbliver stabile i årevis, mens andre forværres hurtigt.

Rumpens og mavens muskler er de første, der stivner og udvider sig hos de fleste patienter. Derefter er det normalt at have følgende symptomer:

Smerte;
Muskelstivhed, der kommer og går;
Smertefuldt ubehag;
Benmusklerne stivner med tiden, ligesom andre muskler i hele kroppen;
Sammenfalden kropsholdning;
Vanskeligheder med at gå eller bevæge sig på grund af stivhed;
Lange muskelspasmer, der kan vare i sekunder, minutter eller timer.

Årsager

Selvom man ikke har fundet nogen årsag til stiff person syndrome, mener forskerne, at det er en autoimmun lidelse, som får immunsystemet til at ødelægge sunde celler. Personer med denne tilstand producerer antistoffer, der angriber enzymet glutaminsyre-decarboxylase (GAD).

Dette enzym er afgørende for produktionen af gamma-aminosmørsyre (GABA), en neurotransmitter, der hjælper med at koordinere musklerne. Ved at målrette mod GAD reducerer kroppen mængden af GABA.

Alligevel er GAD's funktion i udviklingen og progressionen af stiff person syndrome ikke helt kendt. I virkeligheden har nogle personer med tilstanden ikke påviselige GAD-antistoffer.

En anden vigtig faktor, der kan bidrage til forekomsten af denne sygdom, er det faktum, at et protein kaldet amphiphysin er mindre almindeligt hos mennesker, der har stiff person syndrome. Dette protein er essentielt for, at nerveceller kan interagere med hinanden, og det findes i nerveterminalerne.

Hvordan diagnosticeres og behandles Stiff Person Syndrome?

Diagnose

Symptomerne på Stiff Person Syndrome kan sammenlignes med andre sygdomme som stivkrampe, multipel sklerose og muskeldystrofier. Det bliver ofte forvekslet med andre autoimmune tilstande, såsom Parkinsons sygdom eller en kombination af angst og fobi.

Sundhedspersonalet kan udføre flere tests for at udelukke disse lidelser og undersøge, om der er tegn på stiff person syndrome, f.eks:

Blodprøve: for at teste tilstedeværelsen af antistoffer mod GAC eller amphiphysin samt andre symptomer, der kan antyde eller udelukke andre lidelser.
Lumbalpunktur: En procedure, hvor man med en nål fjerner væske fra rygmarvskanalen for at teste tilstedeværelsen af antistoffer mod GAC eller amphiphysin samt andre symptomer, der kan antyde eller udelukke andre lidelser.
Elektromyografi (EMG): En maskine registrerer igangværende motorisk aktivitet i musklerne ved at måle den elektriske aktivitet i dem.

Behandling

Behandlingen af stiff person syndrome afgøres ud fra symptomerne med det formål at lindre symptomerne og samtidig øge livskvaliteten, f.eks. mobilitet og komfort.

Behandlingen kan omfatte:

Benzodiazepiner, som diazepam og clonazepam eller baclofen, til behandling af muskelstivhed;
Antiepileptika, antiinflammatoriske midler og kortikosteroider mod smerter;
Fysioterapi;
Massage;
Vandterapi;
Varmeterapi;
Akupunktur.

Intravenøs immunglobulin (IVIG), plasmaferese, rituximab og autolog stamcelletransplantation er andre behandlingsmuligheder, men de er mindre almindelige.

Gør dine data til letforståelige, dynamiske historier

Det er afgørende at sikre, at dit publikum helt forstår, hvad du siger, når du leverer vigtige detaljer i dit arbejde. Vidste du, at farvevisualiseringer forbedrer folks tilbøjelighed til at læse et stykke tekst med 80%? (Kilde: Saurage Research) Gør brug af Pas på grafen og vælg den skabelon, der bedst beskriver dit arbejde!