Syndrom ztuhlé osoby: Příznaky, příčiny a léčba

Den co den jsme závislí na našich svalech, které nám pomáhají držet kávu, pracovat na notebooku a chodit na procházky. I když je to neobvyklé, tyto svaly nás někdy mohou zklamat.

Všechny tyto povinnosti jsou ohroženy autoimunitním a neurologickým onemocněním. Čtěte dále a dozvíte se více o této mimořádně vzácné poruše.

Co je to syndrom ztuhlosti?

Podle Národního institutu pro neurologické poruchy a mrtvici (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) je syndrom ztuhlosti, známý také jako Moersch-Woltmanův syndrom, vzácné neurologické onemocnění s autoimunitními rysy.

Tělo je v důsledku tohoto onemocnění ztuhlé a citlivější na zvuky, kontakt a emocionální stres. Podle instituce může tato zvýšená citlivost vyústit kromě shrbených a napjatých postojů také ve svalové křeče.

Podle Nadace pro výzkum syndromu ztuhlosti mohou být svalové křeče tak silné, že mohou vykloubit klouby a možná i zlomit kosti.

Pouze jeden nebo dva lidé z milionu trpí syndromem ztuhlosti, uvádí John Hopkins Medicine. Syndrom ztuhlosti postihuje dvakrát více žen než mužů. Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, nejčastěji se však vyskytují mezi 30. a 60. rokem života.

Příznaky a příčiny syndromu ztuhlé osoby

Příznaky

Nejvýznamnějším aspektem tohoto syndromu, který je třeba zdůraznit, je to, jak je neobvyklý a jak na něj reagují různí jedinci; je velmi běžné, že někteří pacienti zůstávají stabilní po celá léta, zatímco u jiných se stav rychle zhoršuje.

U většiny pacientů jako první ztuhnou a roztáhnou se svaly trupu a břicha. Následně se obvykle objeví následující příznaky:

Bolest;
Svalová ztuhlost přichází a odchází;
Bolestivé potíže;
Svaly nohou časem ztuhnou, stejně jako ostatní svaly v celém těle;
Shrbené držení těla;
Obtížná chůze nebo pohyb z důvodu ztuhlosti;
Dlouhé svalové křeče, které mohou trvat několik sekund, minut nebo hodin.

Příčiny

Přestože nebyla zjištěna příčina syndromu ztuhlosti, vědci se domnívají, že jde o autoimunitní poruchu, která způsobuje, že imunitní systém ničí zdravé buňky. Jedinci s tímto onemocněním produkují protilátky, které napadají enzym dekarboxylázu kyseliny glutamové (GAD).

Tento enzym je nezbytný pro tvorbu kyseliny gama-aminomáselné (GABA), neurotransmiteru, který pomáhá při svalové koordinaci. Cílené působení na GAD snižuje množství GABA v těle.

Přesto není funkce GAD při vzniku a progresi syndromu ztuhlosti zcela známa. Někteří jedinci s tímto onemocněním ve skutečnosti nemají detekovatelné protilátky proti GAD.

Dalším významným faktorem, který může přispívat k výskytu tohoto onemocnění, je skutečnost, že u lidí se syndromem ztuhlosti se méně často vyskytuje bílkovina zvaná amfifyzin. Tento protein je nezbytný pro vzájemnou interakci nervových buněk a nachází se v nervových zakončeních.

Jak se diagnostikuje a léčí syndrom ztuhlosti?

Diagnostika

Příznaky syndromu ztuhlosti jsou srovnatelné s příznaky jiných onemocnění, jako je tetanus, roztroušená skleróza a svalové dystrofie. Často bývá mylně považován za jiné autoimunitní onemocnění, jako je Parkinsonova choroba nebo kombinace úzkosti a fobie.

Zdravotnický pracovník může provést několik testů, aby vyloučil tyto poruchy a zkontroloval, zda se nejedná o syndrom ztuhlé osoby, např.:

Krevní test: testovat přítomnost protilátek proti GAC nebo amfifyzinu, stejně jako další příznaky, které by mohly naznačovat nebo vyloučit jiné poruchy.
Lumbální punkce: Postup, při kterém se jehlou odebírá tekutina z páteřního kanálu a testuje se přítomnost protilátek proti GAC nebo amfifyzinu, jakož i další příznaky, které mohou naznačovat nebo vylučovat jiné poruchy.
Elektromyografie (EMG): Přístroj detekuje probíhající motorickou aktivitu svalů měřením jejich elektrické aktivity.

Léčba

O léčbě syndromu ztuhlosti se rozhoduje na základě příznaků, přičemž cílem je zmírnit příznaky a zároveň zvýšit kvalitu života, například pohyblivost a pohodlí.

Léčba může zahrnovat:

Benzodiazepiny, jako je diazepam a klonazepam nebo baklofen, k léčbě svalové ztuhlosti;
Léky proti záchvatům, protizánětlivé léky a kortikosteroidy proti bolesti;
Fyzikální terapie;
Masáže;
Léčba vodou;
Tepelná terapie;
Akupunktura.

Dalšími možnostmi léčby jsou intravenózní imunoglobulin (IVIG), plazmaferéza, rituximab a autologní transplantace kmenových buněk, které jsou však méně časté.

Proměňte svá data ve snadno pochopitelné, dynamické příběhy

Při sdělování důležitých informací ve vaší práci je velmi důležité zajistit, aby posluchači zcela rozuměli tomu, co říkáte. Věděli jste, že barevné vizualizace zlepšují náchylnost lidí číst text o 80%? (Zdroj: Saurage Research) Využívejte Pozor na graf a vyberte šablonu, která nejlépe vystihuje vaši práci!