Katı İnsan Sendromu: Belirtiler, Nedenler ve Tedavi

Günden güne kahvemizi tutmak, dizüstü bilgisayarımızda çalışmak ve bir yerlere gitmek için kaslarımıza güveniyoruz. Ancak, nadiren de olsa, aynı kaslar bazen bizi yarı yolda bırakabilir.

Tüm bu sorumluluklar otoimmünite ve nörolojik hastalık nedeniyle tehlikeye girer. Bu son derece nadir görülen hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Katı İnsan Sendromu nedir?

Moersch-Woltman sendromu olarak da bilinen Stiff-person sendromu, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre otoimmün özelliklere sahip nadir bir nörolojik bozukluktur.

Bu durum nedeniyle vücut sertleşir ve sese, temasa ve duygusal sıkıntılara karşı daha hassas hale gelir. Kuruma göre bu artan hassasiyet, kambur ve gergin duruşların yanı sıra kas spazmlarına da neden olabilir.

Stiff Person Syndrome Research Foundation'a göre kas spazmları o kadar güçlü olabilir ki eklemleri yerinden oynatabilir ve hatta kemikleri kırabilir.

Bir milyonda sadece bir ya da iki kişi John Hopkins Medicine'a göre, sert insan sendromundan muzdariptir. Sert insan sendromu kadınları erkeklerden iki kat daha fazla etkilemektedir. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık 30 ila 60 yaşları arasında görülür.

Stiff Person Sendromunun belirtileri ve nedenleri

Semptomlar

Bu sendromun vurgulanması gereken en önemli yönü, ne kadar sıra dışı olduğu ve farklı bireylerin nasıl tepki verdiğidir; bazı hastalar yıllarca stabil kalırken, diğerlerinin hızla kötüleşmesi çok yaygındır.

Hastaların çoğunda ilk sertleşen ve genişleyen gövde ve karın kaslarıdır. Bunu takiben aşağıdaki semptomların görülmesi olağandır:

Acı;
Kas sertliği gelip gidiyor;
Ağrıyan rahatsızlık;
Bacak kasları da vücuttaki diğer kaslar gibi zamanla sertleşir;
Yığılmış gibi duruş;
Sertlik nedeniyle yürüme veya hareket etme zorluğu;
Saniyeler, dakikalar veya saatler sürebilen uzun kas spazmları.

Nedenler

Sert insan sendromunun nedeni henüz tespit edilememiş olsa da, araştırmacılar bunun bağışıklık sisteminin sağlıklı hücreleri yok etmesine neden olan otoimmün bir bozukluk olduğunu düşünüyor. Bu rahatsızlığa sahip bireyler glutamik asit dekarboksilaz enzimine (GAD) saldıran antikorlar üretmektedir.

Bu enzim, kas koordinasyonuna yardımcı olan bir nörotransmitter olan gama-aminobütirik asit (GABA) üretiminde esastır. GAD'yi hedef alarak vücut GABA miktarını azaltır.

Bununla birlikte, GAD'nin sert insan sendromunun gelişimi ve ilerlemesindeki işlevi tam olarak bilinmemektedir. Gerçekte, bu hastalığa sahip bazı bireylerde tespit edilebilir GAD antikorları bulunmamaktadır.

Bu hastalığın ortaya çıkmasına katkıda bulunabilecek bir diğer önemli faktör de amfifizin adı verilen bir proteinin sert insan sendromu olan kişilerde daha az yaygın olmasıdır. Bu protein sinir hücrelerinin birbirleriyle etkileşime girmesi için gereklidir ve sinir terminallerinde bulunur.

Stiff Person Sendromu nasıl teşhis ve tedavi edilir?

Teşhis

Stiff person sendromu semptomları tetanoz, multipl skleroz ve kas distrofileri gibi diğer hastalıklarla karşılaştırılabilir. Sıklıkla Parkinson hastalığı veya anksiyete-fobi kombinasyonu gibi diğer otoimmün durumlarla karıştırılır.

Sağlık uzmanı tarafından bu bozuklukları elemek ve sert insan sendromunun kanıtlarını kontrol etmek için çeşitli testler yapılabilir, örneğin:

Kan testi: GAC veya amfifizine karşı antikorların varlığının yanı sıra diğer bozuklukları düşündürebilecek veya hariç tutabilecek diğer semptomları test etmek için.
Lumbar ponksiyon: GAC veya amfifizine karşı antikorların varlığını test etmek için omurilik kanalından sıvı almak için bir iğne kullanan bir prosedürün yanı sıra diğer bozuklukları önerebilecek veya hariç tutabilecek diğer semptomlar.
Elektromiyografi (EMG): Bir makine, kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçerek kaslarda devam eden motor aktiviteyi tespit eder.

Tedavi

Tutulmuş kişi sendromunun tedavisine semptomlara göre karar verilecek ve semptomları hafifletirken hareketlilik ve konfor gibi yaşam kalitesini artırma hedeflenecektir.

Tedavi şunları içerebilir:

Kas sertliğini tedavi etmek için diazepam ve klonazepam veya baklofen gibi benzodiazepinler;
Nöbet önleyici ilaçlar, anti-enflamatuarlar ve ağrı için kortikosteroidler;
Fizik tedavi;
Masajlar;
Su terapisi;
Isı tedavisi;
Akupunktur.

İntravenöz immünoglobulin (IVIG), plazmaferez, rituximab ve otolog kök hücre nakli diğer tedavi seçenekleridir, ancak daha az yaygındırlar.

Verilerinizi anlaşılması kolay, dinamik hikayelere dönüştürün

Çalışmanızda önemli ayrıntıları aktarırken hedef kitlenizin ne söylediğinizi tam olarak anlamasını sağlamak kritik önem taşır. Renkli görselleştirmelerin insanların bir metni okuma eğilimini 80% oranında artırdığını biliyor muydunuz? (Kaynak: Saurage Research) Şunlardan yararlanın Grafiğe Dikkat Edin aracını kullanın ve çalışmanızı en iyi tanımlayan şablonu seçin!