Stiff Person-syndromet: Symtom, orsaker och behandling

Dag efter dag är vi beroende av våra muskler för att kunna dricka kaffe, arbeta med våra bärbara datorer och promenera till olika platser. Men även om det är ovanligt kan samma muskler ibland svika oss.

Alla dessa ansvarsområden äventyras på grund av autoimmunitet och neurologiska sjukdomar. Fortsätt läsa för att lära dig mer om denna extremt sällsynta sjukdom.

Vad är Stiff Person Syndrome?

Stiff-person syndrome, även känt som Moersch-Woltman syndrome, är en sällsynt neurologisk sjukdom med autoimmuna egenskaper, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Tillståndet innebär att kroppen blir stel och mer känslig för ljud, beröring och känslomässig stress. Enligt institutionen kan denna ökade känslighet resultera i muskelspasmer utöver framåtböjda och spända kroppshållningar.

Enligt Stiff Person Syndrome Research Foundation kan muskelspasmer vara så kraftiga att de kan rubba leder och kanske till och med bryta ben.

Endast en eller två personer på en miljon lider av stiff person syndrome, enligt John Hopkins Medicine. Stiff person syndrome drabbar dubbelt så många kvinnor som män. Symtomen kan uppträda i alla åldrar, men är vanligast mellan 30 och 60 års ålder.

Symtom och orsaker till Stiff Person Syndrome

Symtom

Den viktigaste aspekten av detta syndrom att betona är hur ovanligt det är och hur olika individer reagerar; det är mycket vanligt att vissa patienter förblir stabila i flera år, medan andra försämras snabbt.

Bål- och bukmusklerna är de första som stelnar och utvidgas hos de flesta patienter. Därefter är det vanligt med följande symtom:

Smärta;
Muskelstelhet som kommer och går;
Värkande obehag;
Benmusklerna stelnar med tiden, precis som andra muskler i hela kroppen;
Hällliknande hållning;
Svårigheter att gå eller röra sig på grund av stelhet;
Långvariga muskelspasmer som kan pågå i sekunder, minuter eller timmar.

Orsaker

Även om ingen orsak till stiff person syndrome har identifierats, tror forskare att det är en autoimmun sjukdom, som får immunsystemet att förstöra friska celler. Personer med denna sjukdom producerar antikroppar som angriper enzymet glutaminsyradekarboxylas (GAD).

Detta enzym är viktigt för produktionen av gamma-aminosmörsyra (GABA), en neurotransmittor som hjälper till med muskelkoordinationen. Genom att rikta in sig på GAD minskar kroppen mängden GABA.

Trots detta är GAD:s funktion i utvecklingen och progressionen av stiff person syndrome inte helt känd. I själva verket har vissa individer med detta tillstånd inte några detekterbara GAD-antikroppar.

En annan viktig faktor som kan bidra till förekomsten av denna sjukdom är det faktum att ett protein som kallas amphiphysin är mindre vanligt hos personer som har stiff person syndrome. Detta protein är nödvändigt för att nervcellerna ska kunna interagera med varandra och finns i nervterminalerna.

Hur diagnostiseras och behandlas Stiff Person Syndrome?

Diagnos

Symtomen vid Stiff Person Syndrome är jämförbara med symtomen vid andra sjukdomar som stelkramp, multipel skleros och muskeldystrofi. Det misstas ofta för andra autoimmuna tillstånd, t.ex. Parkinsons sjukdom eller en kombination av ångest och fobi.

Flera tester kan utföras av sjukvårdspersonalen för att utesluta dessa sjukdomar och kontrollera om det finns tecken på stiff person syndrome, t.ex:

Blodprov: för att testa förekomsten av antikroppar mot GAC eller amfiphysin samt andra symtom som kan tyda på eller utesluta andra sjukdomar.
Lumbalpunktion: Ett ingrepp där en nål används för att avlägsna vätska från ryggmärgskanalen för att testa förekomsten av antikroppar mot GAC eller amfiphysin, samt andra symtom som kan tyda på eller utesluta andra sjukdomar.
Elektromyografi (EMG): En maskin detekterar pågående motorisk aktivitet i musklerna genom att mäta den elektriska aktiviteten i dem.

Behandling

Behandlingarna för stiff person syndrome kommer att bestämmas utifrån symtomen, med målet att lindra symtomen och samtidigt öka livskvaliteten, t.ex. rörlighet och komfort.

Behandlingen kan omfatta följande:

Bensodiazepiner, som diazepam och klonazepam eller baklofen, för att behandla muskelstelhet;
Läkemedel mot kramper, antiinflammatoriska medel och kortikosteroider mot smärta;
Fysioterapi;
Massage;
Vattenterapi;
Värmeterapi;
Akupunktur.

Intravenöst immunglobulin (IVIG), plasmaferes, rituximab och autolog stamcellstransplantation är andra behandlingsalternativ, men de är mindre vanliga.

Förvandla dina data till lättförståeliga, dynamiska berättelser

Det är viktigt att se till att din publik förstår vad du säger när du levererar viktiga detaljer i ditt arbete. Visste du att färgvisualiseringar ökar människors benägenhet att läsa en text med 80%? (Källa: Saurage Research) Använd dig av Tänk på grafen och välj den mall som bäst beskriver ditt arbete!