Jäykän henkilön oireyhtymä: Oireet, syyt ja hoito

Päivä toisensa jälkeen olemme riippuvaisia lihaksistamme, kun pidämme kahvia, työskentelemme kannettavilla tietokoneillamme ja kuljemme paikasta toiseen. Mutta vaikka se on harvinaista, nämä samat lihakset voivat joskus pettää meidät.

Autoimmuniteetti ja neurologiset sairaudet vaarantavat kaikki nämä velvollisuudet. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä äärimmäisen harvinaisesta häiriöstä.

Mikä on Stiff Person Syndrome?

Stiff-person-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Moersch-Woltmanin oireyhtymä, on harvinainen neurologinen sairaus, jolla on autoimmuunin piirteitä, kertoo National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Tilan vuoksi keho muuttuu jäykäksi ja herkemmäksi äänille, kosketukselle ja emotionaaliselle ahdistukselle. Laitoksen mukaan tämä lisääntynyt herkkyys voi johtaa lihaskouristuksiin sekä kyyristyneisiin ja kireisiin asentoihin.

Stiff Person Syndrome Research Foundationin mukaan lihaskouristukset voivat olla niin voimakkaita, että ne voivat irrottaa niveliä ja ehkä jopa murtaa luita.

Vain yksi tai kaksi henkilöä miljoonasta kärsivät John Hopkins Medicine -lääkärin mukaan jäykän henkilön oireyhtymästä. Jäykän henkilön oireyhtymästä kärsii kaksi kertaa enemmän naisia kuin miehiä. Oireita voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta yleisimmin niitä esiintyy 30-60-vuotiaana.

Stiff Person Syndrome -oireyhtymän oireet ja syyt

Oireet

Merkittävintä tässä oireyhtymässä on korostaa sen epätavallisuutta ja sitä, miten eri yksilöt reagoivat siihen; on hyvin tavallista, että joidenkin potilaiden tila pysyy vakaana vuosikausia, kun taas toisten tila heikkenee nopeasti.

Useimmilla potilailla vartalo- ja vatsalihakset jäykistyvät ja laajenevat ensimmäisinä. Tämän jälkeen on tavallista, että esiintyy seuraavia oireita:

Kipu;
Lihasjäykkyys tulee ja menee;
Särkevä epämukavuus;
Jalkalihakset jäykistyvät ajan myötä, kuten muutkin lihakset koko kehossa;
Notkea asento;
Vaikeus kävellä tai liikkua jäykkyyden vuoksi;
Pitkät lihaskouristukset, jotka voivat kestää sekunteja, minuutteja tai tunteja.

Syyt

Vaikka jäykän henkilön oireyhtymälle ei ole löydetty syytä, tutkijat uskovat, että kyseessä on autoimmuunisairaus, joka saa immuunijärjestelmän tuhoamaan terveitä soluja. Tätä sairautta sairastavat henkilöt tuottavat vasta-aineita, jotka hyökkäävät glutamiinihapon dekarboksylaasientsyymiä (GAD) vastaan.

Tämä entsyymi on välttämätön gamma-aminovoihapon (GABA) tuotannossa, sillä se on välittäjäaine, joka auttaa lihasten koordinoinnissa. Kohdistamalla GAD:n toimintaan elimistö vähentää GABA:n määrää.

GAD:n toimintaa jäykän henkilön oireyhtymän kehittymisessä ja etenemisessä ei kuitenkaan täysin tunneta. Todellisuudessa joillakin henkilöillä, joilla on tämä sairaus, ei ole havaittavia GAD-vasta-aineita.

Toinen merkittävä tekijä, joka voi vaikuttaa tämän taudin esiintymiseen, on se, että amfifysiini-niminen proteiini on harvinaisempi henkilöillä, joilla on jäykän henkilön oireyhtymä. Tämä proteiini on välttämätön, jotta hermosolut voivat olla vuorovaikutuksessa keskenään, ja se sijaitsee hermopäätteissä.

Miten Stiff Person Syndrome diagnosoidaan ja hoidetaan?

Diagnoosi

Stiff person -oireyhtymän oireet ovat verrattavissa muiden sairauksien, kuten jäykkäkouristuksen, multippeliskleroosin ja lihasdystrofioiden oireisiin. Sitä sekoitetaan usein muihin autoimmuunisairauksiin, kuten Parkinsonin tautiin tai ahdistuneisuus-fobian yhdistelmään.

Terveydenhuollon ammattilainen voi tehdä useita testejä näiden häiriöiden poissulkemiseksi ja jäykän henkilön oireyhtymän todisteiden tarkistamiseksi, kuten:

Verikoe: testata GAC:n tai amfifysiinin vasta-aineiden esiintyminen sekä muut oireet, jotka voivat viitata muihin sairauksiin tai sulkea ne pois.
Lumbaalipunktio: Menettely, jossa selkäydinkanavasta poistetaan neulan avulla nestettä, jotta voidaan testata GAC:n tai amfifysiinin vasta-aineiden esiintyminen sekä muut oireet, jotka voivat viitata muihin häiriöihin tai sulkea ne pois.
Elektromyografia (EMG): Kone havaitsee lihasten käynnissä olevan motorisen toiminnan mittaamalla niiden sähköistä toimintaa.

Hoito

Jäykän henkilön oireyhtymän hoidosta päätetään oireiden perusteella, ja tavoitteena on lievittää oireita ja parantaa elämänlaatua, kuten liikkuvuutta ja mukavuutta.

Hoito voi sisältää:

bentsodiatsepiinit, kuten diatsepaami ja klonatsepaami tai baklofeeni, lihasjäykkyyden hoitoon;
Kohtauslääkkeet, tulehduskipulääkkeet ja kortikosteroidit kipuun;
Fysioterapia;
Hieronnat;
Vesiterapia;
Lämpöhoito;
Akupunktio.

Suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG), plasmafereesi, rituksimabi ja autologinen kantasolusiirto ovat muita hoitovaihtoehtoja, mutta ne ovat harvinaisempia.

Tee tiedoista helposti ymmärrettäviä, dynaamisia tarinoita.

On tärkeää varmistaa, että yleisö ymmärtää täysin, mitä sanot, kun kerrot tärkeitä yksityiskohtia työstäsi. Tiesitkö, että värivisualisoinnit parantavat ihmisten taipumusta lukea tekstiä 80%? (Lähde: Saurage Research) Käytä hyväksi Mind The Graph työkalua ja valitse malli, joka kuvaa parhaiten työtäsi!