Merev személy szindróma: Tünetek, okok és kezelés

Nap mint nap az izmainkra támaszkodunk, hogy megtartsuk a kávénkat, dolgozzunk a laptopunkon, és sétáljunk el a helyekre. De, bár ez nem gyakori, ugyanezek az izmok néha cserben hagynak minket.

Mindezeket a feladatokat veszélyezteti az autoimmunitás és a neurológiai betegségek. Olvasson tovább, hogy többet megtudjon erről a rendkívül ritka rendellenességről.

Mi a merev személy szindróma?

A Stiff-person-szindróma, más néven Moersch-Woltman-szindróma egy ritka neurológiai rendellenesség, amely autoimmun jellegzetességekkel rendelkezik - közölte a National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Az állapot miatt a test merevvé válik, és érzékenyebbé válik a hangokra, az érintésre és az érzelmi zavarokra. Az intézmény szerint ez a fokozott érzékenység a görnyedt és feszült testtartás mellett izomgörcsöket is eredményezhet.

A Stiff Person Syndrome Research Foundation szerint az izomgörcsök olyan erősek lehetnek, hogy elmozdíthatják az ízületeket, és akár csontokat is törhetnek.

Csak egy vagy két ember egymillióból szenvednek a merev személy szindrómában a John Hopkins Medicine szerint. A merev személy szindróma kétszer annyi nőt érint, mint férfit. A tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, bár a leggyakoribbak 30 és 60 éves kor között.

A merev személy szindróma tünetei és okai

Tünetek

A szindróma legjelentősebb szempontja, amit hangsúlyozni kell, az, hogy mennyire szokatlan, és hogy a különböző egyének hogyan reagálnak rá; nagyon gyakori, hogy egyes betegek évekig stabilak maradnak, míg mások gyorsan romlanak.

A legtöbb betegnél a törzs és a hasizmok merevednek meg és tágulnak ki először. Ezt követően általában a következő tünetek jelentkeznek:

Fájdalom;
Izommerevség jön és megy;
Fájdalmas kellemetlenség;
A lábizmok idővel megmerevednek, ahogyan más izmok is az egész testben;
Görnyedt testtartás;
Nehéz járni vagy mozogni a merevség miatt;
Hosszú izomgörcsök, amelyek másodpercekig, percekig vagy órákig tarthatnak.

Okok

Bár a merev személy szindróma okát nem azonosították, a kutatók szerint autoimmun betegségről van szó, amely az immunrendszert az egészséges sejtek elpusztítására készteti. Az ebben az állapotban szenvedő egyének olyan antitesteket termelnek, amelyek megtámadják a glutaminsavdekarboxiláz enzimet (GAD).

Ez az enzim elengedhetetlen a gamma-aminovajsav (GABA), az izomkoordinációt segítő neurotranszmitter előállításához. A GAD célzottan történő kezelésével a szervezet csökkenti a GABA mennyiségét.

A GAD funkciója a merev személy szindróma kialakulásában és progressziójában még nem teljesen ismert. A valóságban egyes, ebben az állapotban szenvedő egyéneknél nem mutathatók ki GAD-antitestek.

Egy másik fontos tényező, amely hozzájárulhat a betegség kialakulásához, az a tény, hogy az amfifizin nevű fehérje kevésbé gyakori a merev személy szindrómában szenvedőknél. Ez a fehérje elengedhetetlen az idegsejtek egymás közötti kölcsönhatásához, és az idegvégződésekben található.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a Stiff Person szindrómát?

Diagnózis

A merev személy szindróma tünetei hasonlóak más betegségek, például a tetanusz, a szklerózis multiplex és az izomdisztrófiák tüneteihez. Gyakran összetévesztik más autoimmun betegségekkel, például Parkinson-kórral vagy szorongás-fóbia kombinációval.

Az egészségügyi szakember számos vizsgálatot végezhet, hogy kizárja ezeket a rendellenességeket, és ellenőrizze a merev személy szindróma bizonyítékait, például:

Vérvizsgálat: a GAC vagy az amfiphysin elleni antitestek jelenlétének, valamint más tüneteknek a vizsgálatára, amelyek más rendellenességekre utalhatnak vagy kizárhatják azokat.
Lumbálpunkció: Olyan eljárás, amely tű segítségével folyadékot vesz ki a gerinccsatornából a GAC vagy az amphiphysin elleni antitestek jelenlétének, valamint más tüneteknek a vizsgálatára, amelyek más rendellenességekre utalhatnak vagy kizárhatják azokat.
Elektromiográfia (EMG): Egy gép az izmok elektromos aktivitásának mérésével érzékeli az izmok folyamatban lévő motoros tevékenységét.

Kezelés

A merev személy szindróma kezeléséről a tünetek alapján döntenek, azzal a céllal, hogy a tünetek enyhüljenek, miközben javul az életminőség, például a mobilitás és a kényelem.

A kezelés magában foglalhatja:

Benzodiazepinek, mint a diazepám és a klonazepám vagy a baclofen, az izommerevség kezelésére;
Görcsoldó gyógyszerek, gyulladáscsökkentők és kortikoszteroidok fájdalomcsillapításra;
Fizikoterápia;
Masszázsok;
Vízterápia;
Hőterápia;
Akupunktúra.

Az intravénás immunglobulin (IVIG), a plazmaferezis, a rituximab és az autológ őssejt-transzplantáció további kezelési lehetőségek, azonban ezek kevésbé gyakoriak.

Az adatok könnyen érthető, dinamikus történetekké alakítása

Nagyon fontos, hogy a közönség teljesen megértse, miről beszél, amikor fontos részleteket közöl a munkájában. Tudta, hogy a színes vizualizációk 80%-vel javítják az emberek hajlandóságát arra, hogy elolvassanak egy szöveget? (Forrás: Saurage Research) Használja ki a Mind The Graph eszközzel, és válassza ki a munkáját legjobban leíró sablont!