Σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου: Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Μέρα με τη μέρα, βασιζόμαστε στους μύες μας για να κρατάμε τον καφέ μας, να δουλεύουμε στον φορητό μας υπολογιστή και να περπατάμε σε μέρη. Όμως, αν και είναι ασυνήθιστο, οι ίδιοι αυτοί μύες μπορούν μερικές φορές να μας απογοητεύσουν.

Όλες αυτές οι ευθύνες τίθενται σε κίνδυνο λόγω της αυτοανοσίας και της νευρολογικής ασθένειας. Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα για αυτή την εξαιρετικά σπάνια διαταραχή.

Τι είναι το σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου;

Το σύνδρομο Stiff-person, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Moersch-Woltman, είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή με αυτοάνοσα χαρακτηριστικά, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου.

Λόγω της πάθησης, το σώμα γίνεται δύσκαμπτο και πιο ευαίσθητο στον ήχο, την επαφή και τη συναισθηματική δυσφορία. Σύμφωνα με το ίδρυμα, αυτή η αυξημένη ευαισθησία μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκούς σπασμούς εκτός από καμπουριασμένες και σφιγμένες στάσεις.

Σύμφωνα με το Stiff Person Syndrome Research Foundation, οι μυϊκοί σπασμοί μπορεί να είναι τόσο ισχυροί που μπορούν να μετατοπίσουν τις αρθρώσεις και ίσως ακόμη και να σπάσουν τα οστά.

Μόνο ένα ή δύο άτομα σε ένα εκατομμύριο πάσχουν από το σύνδρομο της δυσκαμψίας, σύμφωνα με το John Hopkins Medicine. Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου προσβάλλει διπλάσιο αριθμό γυναικών από ό,τι ανδρών. Τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και είναι πιο συνηθισμένα μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 ετών.

Συμπτώματα και αιτίες του συνδρόμου Stiff Person Syndrome

Συμπτώματα

Η πιο σημαντική πτυχή αυτού του συνδρόμου που πρέπει να τονιστεί είναι το πόσο ασυνήθιστο είναι και το πώς αντιδρούν τα διάφορα άτομα- είναι πολύ συνηθισμένο κάποιοι ασθενείς να παραμένουν σταθεροί για χρόνια, ενώ άλλοι επιδεινώνονται ραγδαία.

Οι μύες του κορμού και της κοιλιάς είναι οι πρώτοι που σκληραίνουν και διαστέλλονται στους περισσότερους ασθενείς. Στη συνέχεια, είναι σύνηθες να εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

Πόνος,
Μυϊκή δυσκαμψία που έρχεται και φεύγει,
Αισθητή δυσφορία,
Οι μύες των ποδιών σκληραίνουν με τον καιρό, όπως και άλλοι μύες σε όλο το σώμα,
Καμπουριασμένη στάση του σώματος,
Δυσκολία στο περπάτημα ή την κίνηση, λόγω δυσκαμψίας,
Μακροχρόνιοι μυϊκοί σπασμοί που μπορεί να διαρκέσουν για δευτερόλεπτα, λεπτά ή ώρες.

Αιτίες

Αν και δεν έχει εντοπιστεί η αιτία του συνδρόμου του δύσκαμπτου ατόμου, οι ερευνητές πιστεύουν ότι πρόκειται για αυτοάνοση διαταραχή, η οποία προκαλεί την καταστροφή των υγιών κυττάρων από το ανοσοποιητικό σύστημα. Τα άτομα με αυτή την πάθηση παράγουν αντισώματα που προσβάλλουν ένα ένζυμο αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέος (GAD).

Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για την παραγωγή του γάμμα-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA), ενός νευροδιαβιβαστή που βοηθά στον συντονισμό των μυών. Με τη στόχευση του GAD, το σώμα μειώνει την ποσότητα του GABA.

Ωστόσο, η λειτουργία του GAD στην ανάπτυξη και την εξέλιξη του συνδρόμου δυσκαμψίας δεν είναι πλήρως γνωστή. Στην πραγματικότητα, ορισμένα άτομα με την πάθηση δεν έχουν ανιχνεύσιμα αντισώματα GAD.

Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας που μπορεί να συμβάλλει στην εμφάνιση αυτής της νόσου είναι το γεγονός ότι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμφίφυση είναι λιγότερο συχνή σε άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο του δύσκαμπτου ατόμου. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για την αλληλεπίδραση των νευρικών κυττάρων μεταξύ τους και βρίσκεται στις νευρικές απολήξεις.

Πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Stiff Person;

Διάγνωση

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Stiff person syndrome είναι συγκρίσιμα με εκείνα άλλων ασθενειών όπως ο τέτανος, η σκλήρυνση κατά πλάκας και οι μυϊκές δυστροφίες. Συχνά συγχέεται με άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον ή ένας συνδυασμός άγχους-φοβίας.

Ο επαγγελματίας υγείας μπορεί να διενεργήσει διάφορες εξετάσεις για να αποκλείσει αυτές τις διαταραχές και να ελέγξει για ενδείξεις του συνδρόμου του δύσκαμπτου ατόμου, όπως:

Εξέταση αίματος: για τον έλεγχο της παρουσίας αντισωμάτων έναντι του GAC ή της αμφίφυσης, καθώς και άλλων συμπτωμάτων που μπορεί να υποδηλώνουν ή να αποκλείουν άλλες διαταραχές.
Οσφυονωτιαία παρακέντηση: Μια διαδικασία που χρησιμοποιεί μια βελόνα για την αφαίρεση υγρού από τον νωτιαίο σωλήνα για να εξεταστεί η παρουσία αντισωμάτων κατά του GAC ή της αμφίφυσης, καθώς και άλλα συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν ή να αποκλείουν άλλες διαταραχές.
Ηλεκτρομυογραφία (EMG): Ένα μηχάνημα ανιχνεύει τη συνεχιζόμενη κινητική δραστηριότητα στους μύες μετρώντας την ηλεκτρική δραστηριότητα σε αυτούς.

Θεραπεία

Οι θεραπείες για το σύνδρομο δυσκαμψίας θα αποφασιστούν με βάση τα συμπτώματα, με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αύξηση της ποιότητας ζωής, όπως η κινητικότητα και η άνεση.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

Βενζοδιαζεπίνες, όπως η διαζεπάμη και η κλοναζεπάμη ή η βακλοφένη, για την αντιμετώπιση της μυϊκής δυσκαμψίας,
Φάρμακα κατά των σπασμών, αντιφλεγμονώδη και κορτικοστεροειδή για τον πόνο,
Φυσικοθεραπεία,
Μασάζ,
Θεραπεία με νερό,
Θερμοθεραπεία,
Βελονισμός.

Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG), η πλασμαφαίρεση, η ριτουξιμάμπη και η αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αποτελούν άλλες θεραπευτικές επιλογές, ωστόσο είναι λιγότερο συχνές.

Μετατρέψτε τα δεδομένα σας σε εύκολα κατανοητές, δυναμικές ιστορίες

Είναι κρίσιμο να διασφαλίσετε ότι το ακροατήριό σας καταλαβαίνει πλήρως τι λέτε όταν παραδίδετε σημαντικές λεπτομέρειες στο έργο σας. Γνωρίζατε ότι οι έγχρωμες οπτικοποιήσεις βελτιώνουν την τάση των ανθρώπων να διαβάσουν ένα κείμενο κατά 80%; (Πηγή: Saurage Research) Αξιοποιήστε το Mind The Graph εργαλείο και επιλέξτε ένα πρότυπο που περιγράφει καλύτερα τη δουλειά σας!