Polydaktýlia: Pochopenie tohto ochorenia

Ak máte záujem dozvedieť sa viac o polydaktýlii, cieľom tohto článku je poskytnúť komplexný prehľad o tomto vrodenom ochorení, pri ktorom majú jedinci prsty na rukách alebo nohách navyše. Rozoberieme príčiny, typy a možnosti liečby, aby ste tomuto stavu lepšie porozumeli.

Čo je polydaktýlia?

Polydaktýlia je vrodený stav, pri ktorom sa jedinec narodí s väčším počtom prstov na jednej alebo oboch rukách alebo nohách, ako je typické. Závažnosť tohto stavu sa môže líšiť, pričom niektorí jedinci majú extra prst z kožného tkaniva, ktorý je malý a nefunkčný, zatiaľ čo iní môžu mať plne vytvorené a funkčné extra prsty. Bez ohľadu na rozsah ochorenia môže mať polydaktýlia významný vplyv na každodenný život a fyzické schopnosti človeka.

Čo spôsobuje polydaktýliu?

Presná príčina polydaktýlie nie je dobre známa, ale predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov. Môže byť dedičná, čo znamená, že v niektorých prípadoch je spôsobená dominantným génom, čo znamená, že ak má jeden z rodičov tento gén, je pravdepodobnosť 50%, že aj jeho deti budú mať toto ochorenie. V iných prípadoch je spôsobená recesívnym génom, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi génu, aby ich deti boli postihnuté.

Polydaktýlia sa môže vyskytovať ako izolovaný stav alebo ako súčasť syndrómu, ako je Downov syndróm alebo Ellisov-van Creveldov syndróm. Niektoré genetické faktory, ktoré sa podieľajú na vzniku polydaktýlie, zahŕňajú mutácie v špecifických génoch, ako aj zmeny v spôsobe regulácie génov počas embryonálneho vývoja.

Medzi environmentálne faktory, ktoré sa spájajú so zvýšeným rizikom polydaktýlie, patrí vystavenie určitým chemikáliám, ako sú niektoré lieky, a niektoré vírusové infekcie počas tehotenstva. Je tiež dôležité poznamenať, že niektoré prípady polydaktýlie sú ojedinelé a ich príčina nie je známa.

Aké sú typy polydaktýlie?

Existujú 3 hlavné typy polydaktýlie. Na opis umiestnenia týchto extra číslic sa používajú nasledujúce pojmy:

Postaxiálna polydaktýlia

Postaxiálna polydaktýlia postihuje malíčkovú stranu končatiny (ulnárna strana ruky alebo laterálna strana chodidla). Je častejšia ako preaxiálna polydaktýlia a často sa dedí ako autozomálne dominantný znak. V niektorých prípadoch môže byť dodatočný prst funkčný a má normálny cit a pohyb.

Preaxiálna polydaktýlia

Preaxiálna polydaktýlia postihuje palcovú stranu končatiny (radiálnu stranu ruky alebo mediálnu stranu chodidla). Je pomerne zriedkavá a často sa spája s inými vrodenými anomáliami, ako je syndaktýlia (zrastenie číslic), oligodaktýlia (menší počet číslic, ako je normálny počet) a abnormality končatín.

Centrálna polydaktýlia

Tento typ polydaktýlie zahŕňa extra číslicu, ktorá sa nachádza v strede ruky alebo nohy, medzi palcom a malíčkom alebo medzi palcom a druhým prstom.

Ilustrácie sú k dispozícii na **Mind the Graph**

Ako sa lieči polydaktýlia?

Úspech liečby závisí od viacerých faktorov vrátane veku pacienta, jeho celkového zdravotného stavu a rozsahu ochorenia. Záleží tiež na závažnosti a funkčnom vplyve nadbytočnej číslice.

Chirurgický zákrok

Polydaktýlia sa zvyčajne lieči chirurgickou excíziou nadbytočnej číslice, po ktorej nasleduje rekonštrukcia zvyšných číslic s cieľom zlepšiť ich funkciu. V niektorých zriedkavých prípadoch sa môže počas chirurgickej liečby polydaktýlie použiť cievny klip ako doplnkový nástroj na kontrolu krvácania, ale nepoužíva sa ako samostatná metóda liečby tohto stavu.

Dlahy, ortézy alebo ortopedické pomôcky

Chirurgický zákrok je vo všeobecnosti štandardnou a najúčinnejšou liečbou polydaktýlie. V niektorých prípadoch, najmä v prípade miernej polydaktýlie, sa však môže zvážiť nechirurgický prístup. Tento prístup zvyčajne zahŕňa použitie dlah, ortéz alebo iných ortopedických pomôcok, ktoré pomáhajú premiestniť extra prst do typickejšej polohy.

Fyzikálna terapia

Na posilnenie svalov a zlepšenie rozsahu pohybu postihnutej ruky sa môže odporučiť aj fyzikálna terapia. Je však dôležité poznamenať, že nechirurgická liečba polydaktýlie nie je taká účinná ako chirurgická liečba a zvyčajne sa používa len v prípadoch, keď chirurgický zákrok nie je možný alebo je kontraindikovaný.

Viac ako 70 000 presných vedeckých údajov na zvýšenie vášho vplyvu.

Využite plný potenciál svojho výskumu s viac ako 70 000 presnými vedeckými údajmi. Vďaka tejto rozsiahlej zbierke budete môcť jasne komunikovať svoje myšlienky a zistenia a získať trvalý vplyv vo svojom odbore. Začnite zvyšovať vplyv svojho výskumu ešte dnes s týmito presnými vedeckými údajmi.