![\"\"](\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/banner-blog-trial-01.jpg\")
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nA tanulm\u00e1nyt r\u00e9szletesen megvizsg\u00e1lva<\/h2>\n\n\n\n
A klinikai biol\u00f3giai mint\u00e1kban az UV-sug\u00e1rz\u00e1st (UV) \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9sbe hozt\u00e1k a b\u0151r melanom\u00e1val, de az e mechanizmusok h\u00e1tter\u00e9ben \u00e1ll\u00f3 epigenetikai mechanizmusokat m\u00e9g nem siker\u00fclt meghat\u00e1rozni. A vizsg\u00e1latba 112 b\u0151rmelanom\u00e1s sejtb\u0151l \u00e1ll\u00f3, t\u00f6bbnemzetis\u00e9g\u0171 kohorszot vontak be klinikai, epigenom (DNS-metilom), genom \u00e9s transzkriptom profilalkot\u00e1s c\u00e9lj\u00e1b\u00f3l. Ebben a tanulm\u00e1nyban azonos\u00edtott\u00e1k az UV \u00e1ltal kiv\u00e1ltott v\u00e1ltoz\u00e1sokat az immunol\u00f3giai \u00e9s szab\u00e1lyoz\u00e1si \u00fatvonalakban, amelyek a r\u00e1kot kiv\u00e1lt\u00f3 t\u00e9nyez\u0151k lehetnek a multi-OMIC-k k\u00f6z\u00f6tt.<\/p>\n\n\n\n
A TAPBP (Tap binding protein g\u00e9n) amellett, hogy a legkritikusabban \u00e9rintett g\u00e9n, kritikusan r\u00e9szt vesz az immunfunkci\u00f3ban, \u00e9s sz\u00e1mos, c\u00e9lzott szekven\u00e1l\u00e1ssal valid\u00e1lt, UV-v\u00e1ltozott metil\u00e1ci\u00f3s hely k\u00edn\u00e1l klinikailag alkalmazhat\u00f3 lehet\u0151s\u00e9geket. Az MHC-I az immunglobulin-szupercsal\u00e1d egyik tagj\u00e1n, a TAPBP-n kereszt\u00fcl l\u00e9p k\u00f6lcs\u00f6nhat\u00e1sba az antig\u00e9nfeldolgoz\u00e1shoz kapcsol\u00f3d\u00f3 transzporterrel. Sz\u00e1mos r\u00e1kos megbeteged\u00e9sn\u00e9l kimutatt\u00e1k a TAPBP (tapasin) feh\u00e9rje downregul\u00e1ci\u00f3j\u00e1t, amely citokin expoz\u00edci\u00f3t k\u00f6vet\u0151en helyre\u00e1ll.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Ez arra utal, hogy a TAPBP hi\u00e1nyos expresszi\u00f3j\u00e1t ink\u00e1bb a diszregul\u00e1ci\u00f3, mint a struktur\u00e1lis v\u00e1ltoz\u00e1sok okozhatj\u00e1k. A kutat\u00f3k meg\u00e1llap\u00edtott\u00e1k, hogy a TAPBP DNS-metil\u00e1ci\u00f3s szintje szignifik\u00e1nsan ford\u00edtottan ar\u00e1nyos a transzkripci\u00f3val, \u00e9s hogy ez ut\u00f3bbi ink\u00e1bb az UV-expoz\u00edci\u00f3, mint a melanoma patol\u00f3giai azonoss\u00e1ga k\u00f6vetkezt\u00e9ben v\u00e1ltozik. Sem a nem UV-mut\u00e1ns kut\u00e1n, sem az akr\u00e1lis melanom\u00e1kn\u00e1l nem tal\u00e1ltak elt\u00e9r\u0151 metil\u00e1ci\u00f3t.<\/p>\n\n\n\n
A TAPBP-vel kapcsolatos meg\u00e1llap\u00edt\u00e1sokon k\u00edv\u00fcl azt tal\u00e1lt\u00e1k, hogy az UV-mut\u00e1ci\u00f3k sz\u00e1mos olyan epigenetikai v\u00e1ltoz\u00e1ssal j\u00e1rnak egy\u00fctt, amelyek befoly\u00e1solj\u00e1k a cutan melanoma metilomj\u00e1t. Az eredm\u00e9nyek azt jelzik, hogy a cutan melanom\u00e1kat, f\u00fcggetlen\u00fcl att\u00f3l, hogy UV-mut\u00e1nsak vagy nem UV-mut\u00e1nsak, esetleg k\u00fcl\u00f6n kell oszt\u00e1lyozni, annak ellen\u00e9re, hogy felt\u00e9telezhet\u0151en azonos patol\u00f3giai\/sejtes eredet\u0171ek. Ennek oka, hogy az epigenomikus t\u00e1jk\u00e9p, amelyb\u0151l sz\u00e1rmaznak, tartalmazhat mind az expoz\u00edci\u00f3, mind a sejtvonal markereit. <\/p>\n\n\n\n
Ebben a vizsg\u00e1latban t\u00f6bb nagy teljes\u00edtm\u00e9ny\u0171 technol\u00f3gi\u00e1t alkalmaztak a cutan \u00e9s acral melanoma mint\u00e1kon, bele\u00e9rtve a WGS-t, a WES-t, az RNS-szekven\u00e1l\u00e1st \u00e9s a DNS-metilom-profilalkot\u00e1st, valamint a legmodernebb bioinformatikai eszk\u00f6z\u00f6ket. A kutat\u00f3k nyilv\u00e1nosan el\u00e9rhet\u0151 adatokat haszn\u00e1ltak, \u00e9s \u00faj adatk\u00e9szletekkel eg\u00e9sz\u00edtett\u00e9k ki, amelyek nagyobb mintam\u00e9retet, sz\u00e9lesebb genomikai lefedetts\u00e9get, \u00e1tfog\u00f3 fenot\u00edpusos \u00e9rt\u00e9kel\u00e9seket, j\u00f3l meg\u0151rz\u00f6tt fagyasztott sz\u00f6vetmint\u00e1kat, valamint a cut\u00e1n \u00e9s az eur\u00f3paiakt\u00f3l elt\u00e9r\u0151 etnikum\u00fa melanom\u00e1k mellett melanom\u00e1k \u00e9rt\u00e9kel\u00e9s\u00e9t is magukban foglalt\u00e1k. <\/p>\n\n\n\n
Ez a munka a k\u00f6vetkez\u0151 eredm\u00e9nyeket hozta<\/h2>\n\n\n\n
(1) A r\u00e1kkock\u00e1zat r\u00e9tegz\u00e9s\u00e9re haszn\u00e1lhat\u00f3 biomarkerek felfedez\u00e9se;<\/p>\n\n\n\n
(2) A melanomat\u00edpusok jobb oszt\u00e1lyoz\u00e1sa ezeken bel\u00fcl \u00e9s k\u00f6z\u00f6tt; <\/p>\n\n\n\n
(3) Azonos\u00edtani a melanomagenezis\u00e9rt felel\u0151s molekul\u00e1ris mozgat\u00f3rug\u00f3kat, amelyeket a ter\u00e1pia c\u00e9lzottan megc\u00e9lozhat; <\/p>\n\n\n\n
(4) A melanoma patobiol\u00f3gi\u00e1j\u00e1val kapcsolatos ismeretek b\u0151v\u00edt\u00e9se a lakoss\u00e1gi egyenl\u0151tlens\u00e9gek cs\u00f6kkent\u00e9se \u00e9rdek\u00e9ben.<\/p>\n\n\n\n
Ez a tanulm\u00e1ny \u00fatitervet ny\u00fajt a hasonl\u00f3 g\u00e9n-k\u00f6rnyezet vizsg\u00e1latokhoz a melanoma m\u00e1s t\u00edpusain\u00e1l, \u00e9s kiterjed a gyakori \u00e9s a ritk\u00e1bb melanom\u00e1kra is.<\/p>\n\n\n\n
A pontos tudom\u00e1nyos inform\u00e1ci\u00f3k hat\u00e9konyabb k\u00f6zl\u00e9se<\/h2>\n\n\n\n
Nagyon \u00e9rdekes \u00e9s k\u00f6nnyen \u00e9rthet\u0151 ez a kutat\u00e1si dokumentum, f\u0151k\u00e9nt a gy\u00f6ny\u00f6r\u0171 grafikus illusztr\u00e1ci\u00f3k miatt. A grafikonokat a Mind the Graph<\/a> eszk\u00f6z. A grafikus illusztr\u00e1ci\u00f3 t\u00f6bbf\u00e9lek\u00e9ppen is haszn\u00e1ra v\u00e1lhat az olvas\u00f3nak. Kipr\u00f3b\u00e1lhatja a kutat\u00e1s szintre emel\u00e9s\u00e9t, ha ingyenesen regisztr\u00e1l az Mind the Graph-n\u00e9l, \u00e9s kipr\u00f3b\u00e1lja az els\u0151 tudom\u00e1nyos \u00e1br\u00e1t.
Ne felejtse el megn\u00e9zni a cikk\u00fcnket \"Tudom\u00e1nyos illusztr\u00e1ci\u00f3: A vizu\u00e1lis tudom\u00e1ny vil\u00e1g\u00e1nak kulcsa<\/a>“. <\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/scientifically-accurate-posters.png\")
<\/figure><\/div>\n\n\n