{"id":19837,"date":"2022-09-15T11:59:00","date_gmt":"2022-09-15T14:59:00","guid":{"rendered":"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/?p=19837"},"modified":"2023-03-20T09:54:50","modified_gmt":"2023-03-20T12:54:50","slug":"cutaneous-and-acral-melanoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/es\/melanoma-cutaneo-y-acral\/","title":{"rendered":"Revisi\u00f3n de la investigaci\u00f3n: Melanoma cut\u00e1neo y acral"},"content":{"rendered":"<p>Durante d\u00e9cadas, algunas poblaciones han informado de un aumento de la incidencia del melanoma en todo el mundo. La neoplasia de los melanocitos de la piel, la mucosa o la \u00favea se conoce como melanoma. A pesar de su representaci\u00f3n 5% en todas las neoplasias cut\u00e1neas, es responsable de m\u00e1s del 75% de todas las muertes por c\u00e1ncer de piel.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque la asociaci\u00f3n positiva entre la exposici\u00f3n a los rayos ultravioleta y el desarrollo del melanoma es bien conocida, los mecanismos epigen\u00e9ticos subyacentes est\u00e1n en gran medida inexplorados en los tejidos del melanoma humano. En este art\u00edculo se analizar\u00e1 el factor pron\u00f3stico del c\u00e1ncer relacionado con la patobiolog\u00eda y la exposici\u00f3n a los rayos ultravioleta, junto con las ideas del autor sobre el tema mencionado.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2>Objetivo del estudio<\/h2>\n\n\n\n<p>Utilizando dos cohortes independientes de pacientes con melanoma cut\u00e1neo, pretenden descubrir y validar las alteraciones de metilaci\u00f3n en todo el genoma relacionadas con las mutaciones UV. Un objetivo clave es investigar el potencial de diagn\u00f3stico de los metilomas del ADN frente a los transcriptomas y los metilomas-transcriptomas integrados para distinguir entre los melanomas cut\u00e1neos con mutaciones UV y sin ellas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Mediante un enfoque integrador de OMIC, se eval\u00faan las peque\u00f1as variantes de nucle\u00f3tidos (SNV) y las variantes del n\u00famero de copias (CNV) de los genes priorizados y metilados de forma diferencial para determinar su potencial como impulsores del c\u00e1ncer. Esta investigaci\u00f3n se apoya adem\u00e1s en otra que examina si los metilomas del ADN pueden distinguir las diferencias patol\u00f3gicas y relacionadas con los rayos UV entre las variantes prominentes del melanoma que est\u00e1n asociadas a la exposici\u00f3n a la luz UV (melanoma cut\u00e1neo) y las que no lo est\u00e1n (melanoma acral). El diagrama del art\u00edculo muestra el objetivo y el proceso del estudio. La representaci\u00f3n gr\u00e1fica se cre\u00f3 utilizando <strong><a href=\"https:\/\/mindthegraph.com\">Mind the Graph<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:18px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><a href=\"https:\/\/mindthegraph.com\/app\/offer-trial\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" width=\"651\" height=\"174\" src=\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/banner-blog-trial-01.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-26823\" srcset=\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/banner-blog-trial-01.jpg 651w, https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/banner-blog-trial-01-300x80.jpg 300w, https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/banner-blog-trial-01-18x5.jpg 18w, https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/banner-blog-trial-01-100x27.jpg 100w\" sizes=\"(max-width: 651px) 100vw, 651px\" \/><\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<div style=\"height:18px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2>Considerando el estudio en detalle<\/h2>\n\n\n\n<p>En bioespec\u00edmenes cl\u00ednicos, la radiaci\u00f3n UV (ultravioleta) se ha relacionado con el melanoma cut\u00e1neo, pero a\u00fan no se han determinado los mecanismos epigen\u00e9ticos subyacentes. En este estudio se incluy\u00f3 una cohorte multi\u00e9tnica de 112 c\u00e9lulas de melanoma cut\u00e1neo para realizar perfiles cl\u00ednicos, epigen\u00f3micos (metiloma del ADN), gen\u00f3micos y transcript\u00f3micos. En este estudio se identifican los cambios inducidos por la radiaci\u00f3n UV en las v\u00edas inmunol\u00f3gicas y reguladoras que pueden ser impulsores del c\u00e1ncer a trav\u00e9s de multi-OMICs.<\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s de ser el gen m\u00e1s cr\u00edticamente implicado, TAPBP (Tap binding protein gene) est\u00e1 cr\u00edticamente implicado en la funci\u00f3n inmune, con varios sitios de metilaci\u00f3n alterados por UV que han sido validados por secuenciaci\u00f3n dirigida proporcionando oportunidades cl\u00ednicamente aplicables. El MHC-I interact\u00faa con el transportador asociado al procesamiento de ant\u00edgenos a trav\u00e9s de TAPBP, un miembro de la superfamilia de las inmunoglobulinas. Varios tipos de c\u00e1ncer han mostrado una regulaci\u00f3n a la baja de la prote\u00edna TAPBP (tapasina), que se restablece tras la exposici\u00f3n a citoquinas.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Esto sugiere que la expresi\u00f3n deficiente de TAPBP podr\u00eda deberse a una desregulaci\u00f3n m\u00e1s que a cambios estructurales. Los investigadores descubrieron que los niveles de metilaci\u00f3n del ADN de TAPBP guardan una relaci\u00f3n inversa significativa con la transcripci\u00f3n y que esta \u00faltima se altera como consecuencia de la exposici\u00f3n a los rayos UV y no de la identidad patol\u00f3gica del melanoma. Ni los melanomas cut\u00e1neos ni los acrales no mutantes por UV presentaban metilaci\u00f3n diferencial.<\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s de los hallazgos centrados en TAPBP, descubrieron que las mutaciones UV est\u00e1n asociadas a una serie de alteraciones epigen\u00e9ticas que afectan al metiloma del melanoma cut\u00e1neo. Los resultados indican que los melanomas cut\u00e1neos, tanto si son mutantes UV como si no lo son, podr\u00edan tener que clasificarse por separado aunque se crea que comparten el mismo origen patol\u00f3gico\/celular. Esto se debe a que el paisaje epigen\u00f3mico del que derivan puede contener tanto marcadores de exposici\u00f3n como de linaje celular.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En este estudio se aplicaron m\u00faltiples y potentes tecnolog\u00edas a las muestras de melanoma cut\u00e1neo y acral, como la WGS, la WES, la secuenciaci\u00f3n del ARN y el perfil del metiloma del ADN, junto con herramientas bioinform\u00e1ticas de \u00faltima generaci\u00f3n. Los investigadores utilizaron datos disponibles p\u00fablicamente y los complementaron con nuevos conjuntos de datos, que inclu\u00edan tama\u00f1os de muestra m\u00e1s grandes, una cobertura gen\u00f3mica m\u00e1s amplia, evaluaciones fenot\u00edpicas exhaustivas, muestras de tejido congelado bien conservadas y la evaluaci\u00f3n de melanomas adem\u00e1s de los cut\u00e1neos y de etnias distintas a la europea.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2>Este trabajo dio lugar a los siguientes resultados<\/h2>\n\n\n\n<p>(1) Descubrir biomarcadores que puedan utilizarse para estratificar el riesgo de c\u00e1ncer;<\/p>\n\n\n\n<p>(2) Mejora de la clasificaci\u00f3n de los tipos de melanoma dentro y entre ellos;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>(3) Identificar los impulsores moleculares que podr\u00edan ser responsables de la melanomag\u00e9nesis, a los que se puede dirigir la terapia;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>(4) Aumentar los conocimientos sobre la patobiolog\u00eda del melanoma para reducir las disparidades de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>Este estudio proporciona una hoja de ruta para investigaciones similares de gen-ambiente en otros tipos de melanoma y cubre tanto los melanomas comunes como los menos frecuentes.<\/p>\n\n\n\n<h2>Una forma m\u00e1s eficaz de comunicar informaci\u00f3n cient\u00edfica precisa<\/h2>\n\n\n\n<p>Este trabajo de investigaci\u00f3n es muy interesante y f\u00e1cil de entender, sobre todo por sus bellas ilustraciones gr\u00e1ficas. Los gr\u00e1ficos se crearon utilizando el <a href=\"https:\/\/mindthegraph.com\">Mind the Graph<\/a> herramienta. Una ilustraci\u00f3n gr\u00e1fica puede beneficiar al lector de diversas maneras. Puedes probar a subir de nivel tu investigaci\u00f3n registr\u00e1ndote en Mind the Graph de forma gratuita y probando tu primera figura cient\u00edfica.<br><br>No olvide consultar nuestro art\u00edculo \"<a href=\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/the-key-visual-science-scientific-illustration\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ilustraci\u00f3n cient\u00edfica: La clave de un mundo de ciencia visual<\/a>&#8220;. <\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:18px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" width=\"594\" height=\"463\" src=\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/scientifically-accurate-posters.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-25484\" srcset=\"https:\/\/mindthegraph.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/scientifically-accurate-posters.png 594w, 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